A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença genética rara e progressiva que afeta as células nervosas motoras da medula espinhal, levando à fraqueza muscular e à atrofia (perda de massa muscular). A AME é causada por mutações no gene SMN1 (survival motor neuron 1), responsável pela produção da proteína SMN, essencial para a sobrevivência das células motoras. Sem essa proteína, as células motoras degeneram, interrompendo a comunicação entre o sistema nervoso e os músculos e, consequentemente, levando à fraqueza muscular progressiva.
A AME é classificada em quatro tipos principais, com base na idade de início e na gravidade dos sintomas:
AME Tipo 1 (Forma Infantil Grave):
- Sintomas aparecem nos primeiros seis meses de vida.
- Bebês com AME tipo 1 têm fraqueza muscular severa, dificuldades respiratórias e problemas para engolir.
- Sem tratamento, a AME tipo 1 costuma ser fatal, pois os músculos respiratórios e deglutitórios são severamente afetados.
AME Tipo 2 (Forma Intermediária):
- Sintomas aparecem entre 6 e 18 meses de idade.
- Crianças com AME tipo 2 podem se sentar, mas geralmente não conseguem andar.
- A fraqueza muscular é menos grave do que no tipo 1, mas a progressão leva a problemas respiratórios e de mobilidade.
AME Tipo 3 (Forma Juvenil):
- Sintomas aparecem na infância tardia ou adolescência.
- Pacientes com AME tipo 3 geralmente conseguem andar e manter atividades diárias, mas podem perder essa capacidade com o tempo devido à progressão da fraqueza muscular.
AME Tipo 4 (Forma Adulta):
- Sintomas aparecem na idade adulta, geralmente após os 20 anos.
- A progressão da fraqueza muscular é mais lenta, afetando principalmente os músculos proximais, como os dos ombros, quadris e costas.
Sintomas Comuns da AME:
- Fraqueza muscular progressiva, especialmente nos músculos das pernas e do tronco
- Dificuldades respiratórias e problemas de deglutição
- Dificuldades motoras, como perda da capacidade de sentar, engatinhar ou andar (dependendo do tipo)
- Reflexos reduzidos ou ausentes
Diagnóstico:
O diagnóstico da AME é geralmente feito com base em uma combinação de avaliação clínica, histórico familiar e testes genéticos para identificar mutações no gene SMN1. Exames complementares, como eletromiografia e biópsia muscular, podem ser usados para avaliar a função muscular.
Tratamento:
Embora a AME não tenha cura, nos últimos anos surgiram opções de tratamento que podem melhorar significativamente a qualidade de vida e o prognóstico dos pacientes:
- Terapia Gênica (Zolgensma): Uma única dose da terapia gênica pode fornecer uma cópia funcional do gene SMN1, ajudando a restaurar a produção da proteína SMN. É indicada para crianças pequenas e tem mostrado resultados promissores.
- Terapia com Nusinersen (Spinraza): Um medicamento injetável que aumenta a produção de proteína SMN a partir do gene SMN2, uma cópia menos eficiente do SMN1. É administrado por via intratecal e pode melhorar a função motora.
- Risdiplam (Evrysdi): Um medicamento oral que também aumenta a produção de proteína SMN a partir do gene SMN2. É indicado para crianças e adultos com AME.
- Suporte Multidisciplinar: O tratamento de suporte inclui fisioterapia, terapia ocupacional, suporte respiratório e nutricional, além de cuidados ortopédicos. Esses cuidados são essenciais para prevenir complicações e melhorar a mobilidade e o conforto do paciente.
Prognóstico:
O prognóstico da AME varia dependendo do tipo e do início do tratamento. Com as novas terapias disponíveis, muitos pacientes conseguem viver com mais qualidade de vida e têm uma progressão mais lenta da doença. A intervenção precoce é fundamental para otimizar os resultados e permitir que os pacientes mantenham habilidades motoras e funcionais por mais tempo.
– Para pessoas afetadas pela AME, o acompanhamento com uma equipe multidisciplinar especializada é essencial para garantir o melhor cuidado possível e um plano de tratamento individualizado.
