As mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de doenças genéticas raras, progressivas e hereditárias que afetam o metabolismo dos mucopolissacarídeos, também conhecidos como glicosaminoglicanos (GAGs). As MPS são classificadas como doenças de depósito lisossômico, pois resultam da deficiência de enzimas que degradam os glicosaminoglicanos nos lisossomos das células. Essa deficiência enzimática leva ao acúmulo dessas substâncias em vários órgãos e tecidos, causando uma ampla gama de sintomas e comprometimentos.
Existem vários tipos de mucopolissacaridoses, cada um associado à deficiência de uma enzima específica. Alguns dos tipos mais conhecidos incluem:
Tipos de Mucopolissacaridoses
MPS I (Síndrome de Hurler, Hurler-Scheie, Scheie):
Causada pela deficiência da enzima alfa-L-iduronidase. Pode variar de leve a grave, com sintomas como problemas respiratórios, rigidez articular, problemas cardíacos, aumento do fígado e do baço, deficiência intelectual e dismorfismos faciais.
MPS II (Síndrome de Hunter):
Causada pela deficiência da enzima iduronato-2-sulfatase.
Afeta principalmente homens (é ligada ao cromossomo X) e pode causar problemas cardíacos, respiratórios, articulares, e problemas de desenvolvimento.
MPS III (Síndrome de Sanfilippo):
Existem quatro subtipos, cada um associado a uma deficiência enzimática diferente.
Caracteriza-se por um declínio neurológico grave, que inclui problemas comportamentais, perda de habilidades motoras e cognitivas, e progressão rápida.
MPS IV (Síndrome de Morquio):
Dividida em tipos A e B, causados por deficiências enzimáticas diferentes.
É caracterizada por deformidades esqueléticas graves, baixa estatura e problemas articulares, mas o desenvolvimento intelectual geralmente não é afetado.
MPS VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy):
Devido à deficiência da enzima arilsulfatase B.
Os sintomas incluem baixa estatura, rigidez articular, deformidades ósseas e problemas cardíacos, mas com preservação da capacidade cognitiva.
MPS VII (Síndrome de Sly):
Causada pela deficiência da enzima beta-glucuronidase.
Sintomas incluem aumento do fígado e baço, problemas ósseos, problemas respiratórios e possíveis atrasos no desenvolvimento.
Sintomas Comuns
Embora as manifestações variem de acordo com o tipo de MPS, alguns sintomas comuns incluem:
- Deformidades esqueléticas: Rigidez articular, baixa estatura, cifose e anormalidades ósseas.
- Problemas respiratórios: Obstrução das vias aéreas e apneia do sono.
- Aumento de órgãos: Hepatoesplenomegalia (aumento do fígado e baço).
- Problemas cardíacos: Pode haver problemas nas válvulas cardíacas e hipertrofia do músculo cardíaco.
- Problemas neurológicos: Alguns tipos de MPS causam declínio cognitivo e problemas comportamentais.
- Características faciais: Em alguns casos, podem haver traços faciais típicos como nariz largo, lábios grossos e macroglossia (língua aumentada).
Diagnóstico
O diagnóstico das MPS é feito por meio de exames de urina, onde são identificados níveis elevados de glicosaminoglicanos, além de testes enzimáticos para detectar a deficiência da enzima específica. Testes genéticos podem confirmar o diagnóstico e identificar mutações.
Tratamento
Embora as MPS ainda não tenham cura, existem tratamentos que podem ajudar a retardar a progressão da doença e aliviar os sintomas:
Terapia de Reposição Enzimática (TRE): Disponível para alguns tipos de MPS, a TRE fornece uma versão sintética da enzima ausente. Isso ajuda a reduzir o acúmulo de GAGs nas células e pode melhorar alguns sintomas.
Transplante de Medula Óssea e de Células-Tronco: Pode ser considerado para alguns tipos, especialmente MPS I, com melhores resultados em pacientes diagnosticados precocemente.
Tratamentos de Suporte: Incluem fisioterapia para ajudar na mobilidade, suporte respiratório, cirurgias ortopédicas e cardíacas para gerenciar sintomas e melhorar a qualidade de vida.
Terapias Experimentais: Pesquisas sobre terapia gênica e novas terapias de redução de substrato estão em andamento, oferecendo esperança de tratamentos mais eficazes no futuro.
Prognóstico
O prognóstico para indivíduos com MPS depende do tipo específico e da gravidade dos sintomas. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado são essenciais para melhorar a qualidade de vida e prolongar a vida dos pacientes com mucopolissacaridose.
É fundamental que pessoas com suspeita de MPS sejam acompanhadas por uma equipe multidisciplinar de saúde para abordar todas as manifestações da doença e fornecer o melhor suporte possível.
