As doenças neuromusculares incluem um grupo de enfermidades de etiologia hereditária ou adquirida, muitas vezes com caráter progressivo, que podem afetar os componentes do sistema nervoso periférico , responsável por conduzir as informações de movimento e sensibilidade através da medula espinal, dos nervos e músculos. O comprometimento dessas estruturas pode ocasionar doenças específicas, tais como: 

As doenças neuromusculares são relativamente raras, mas quando somadas afetam um número expressivo de pacientes, com comprometimento significativo da qualidade de vida. 

 

Podem se desenvolver em todas as etapas da vida humana: infância, adolescência, adultos e idosos, em ambos os sexos. Apesar de potencialmente incapacitantes, na maioria dos casos não afetam as aptidões intelectuais ou cognitivas dos seus portadores. Estes são diariamente confrontados com diversas dificuldades que, com o apoio de uma equipe multidisciplinar especializada, podem ser minimizadas.

 

 

A avaliação de um paciente com doença neuromuscular se inicia com uma anamnese, ou seja, um histórico completo, que inclui a duração e a progressão dos sintomas, os antecedentes pessoais, sociais e familiares, comportamentos e hábitos.
 

Esta anamnese é seguida por um exame clínico que avaliará sinais de: Fraqueza muscular; Alterações dos reflexo; Anormalidades sensitivas e autonômicas, bem como informações sobre dor e prejuízo funcional. 

A hipótese diagnóstica desenvolvida pela história e exame clínico pode ser confirmada através de testes específicos, que também são utilizados para monitorar a progressão ou estabilização da doença, assim como o impacto dos tratamentos instituídos.

 

Os testes diagnósticos podem incluir a eletroneuromiografia, exames de sangue, exame do líquido cefalorraquidiano (punção lombar) e os testes de neuroimagem, como a ressonância magnética e o ultrassom. 

 

Esses exames permitem documentar a alteração do sistema nervoso periférico, ajudando a identificar a presença de inflamação, atrofia muscular, compressão ou inchaço de suas estruturas.

 

Os avanços em biologia molecular têm contribuído de maneira significativa para a compreensão dessas doenças, tornando-se ferramentas importantes nos últimos vinte anos. O diagnóstico molecular, através de testes genéticos, tem sido fundamental para evitar exames mais invasivos, identificar casais em risco e prevenir o nascimento de pessoas com doenças genéticas conhecidas  (através do aconselhamento genético e do diagnóstico pré-natal).

 

A prática clínica nas doenças neuromusculares está passando por mudanças enormes diante das recentes descobertas genéticas moleculares e do surgimento de tratamentos específicos. O impacto imediato dessas descobertas é que uma base diagnóstica a partir do DNA se torna possível, podendo fornecer aos pacientes um prognóstico acurado, facilitar a elaboração de programas de reabilitação e, eventualmente, direcionar o paciente para tratamento medicamentoso personalizado. Infelizmente, muitos pacientes ainda não se beneficiam ou têm acesso a tal precisão diagnóstica, embora isso esteja mudando.

 

 

Mesmo quando não há um tratamento definitivo para a doença, há muito o que fazer para melhorar a qualidade de vida e a independência desses pacientes. 

 

A reabilitação tem importância fundamental. Um paciente com doença neuromuscular vai necessitar por exemplo, de exercícios físicos adequados e especificamente indicados para o seu caso. A função respiratória, da mesma forma, pode ser melhorada por meio de exercícios e equipamentos que auxiliam a manter as vias respiratórias livres de secreção e os pulmões devidamente expandidos. 

 

As atividades de vida diária, como autocuidados e de trabalho, frequentemente podem ser facilitadas quando indicadas adaptações que melhoram sua funcionalidade. Quando há dificuldades para deglutir, a avaliação profissional permite implementar terapias e orientar a tomada de refeições de maneira segura, que garantam o aporte nutricional adequado ao paciente. 

 

Por fim, o atendimento psicológico vai permitir que o paciente e as pessoas que fazem parte de seu suporte social (família, cuidadores) possam ser apoiados e orientados para o enfrentamento das adversidades e assim, realizar as adaptações necessárias.

 

Uma equipe interdisciplinar com diferentes especialistas, engajada na melhora de cada indivíduo, faz grande diferença na evolução dessas doenças. Afinal, incurável não quer dizer intratável.