A doença de Pompe é uma doença genética rara e progressiva que afeta os músculos e o sistema nervoso. Ela é causada pela deficiência de uma enzima chamada alfa-glicosidase ácida (GAA), que é essencial para a degradação do glicogênio (um tipo de açúcar armazenado nas células). Quando essa enzima está ausente ou em níveis baixos, o glicogênio se acumula principalmente nas células musculares, causando danos e enfraquecimento muscular progressivo.
Existem duas formas principais da doença de Pompe, dependendo da idade de início e da gravidade dos sintomas:
Forma Infantil (de Início Precoce):
Os sintomas geralmente aparecem nos primeiros meses de vida e incluem fraqueza muscular severa, problemas respiratórios, aumento do fígado (hepatomegalia) e hipertrofia cardíaca (crescimento excessivo do músculo cardíaco). A forma infantil é frequentemente fatal sem tratamento precoce, pois o coração e os músculos respiratórios podem ser gravemente comprometidos.
Forma de Início Tardio:
Os sintomas podem surgir na infância, adolescência ou idade adulta e são mais lentamente progressivos. Nesta forma, o músculo cardíaco é geralmente menos afetado, mas os músculos esqueléticos e respiratórios sofrem com fraqueza progressiva, levando a dificuldades de mobilidade e problemas respiratórios.
Causas da Doença de Pompe:
A doença de Pompe é uma condição autossômica recessiva, o que significa que uma pessoa precisa herdar uma cópia do gene GAA alterado de cada um dos pais para desenvolver a doença. A mutação genética impede a produção da enzima GAA ou a torna ineficaz, resultando no acúmulo de glicogênio nas células musculares.
Sintomas Comuns:
- Fraqueza muscular progressiva (afeta membros, tronco e músculos respiratórios)
- Problemas respiratórios
- Em bebês, fraqueza generalizada, coração aumentado e dificuldades de alimentação
- Em adultos, fraqueza muscular, perda de mobilidade e necessidade de suporte respiratório
Diagnóstico e Tratamento:
O diagnóstico da doença de Pompe é feito através de exames que medem a atividade da enzima GAA no sangue ou em uma amostra de tecido muscular. Testes genéticos também podem confirmar mutações no gene GAA. Diagnósticos precoces são fundamentais, especialmente na forma infantil, devido à progressão rápida da doença.
A terapia de reposição enzimática (TRE) é a principal forma de tratamento para a doença de Pompe. A TRE fornece uma versão sintética da enzima GAA, que ajuda a reduzir o acúmulo de glicogênio nas células musculares, aliviando os sintomas e retardando a progressão da doença.
Além da TRE, o tratamento envolve uma abordagem multidisciplinar com fisioterapia, suporte respiratório e cuidados nutricionais para melhorar a qualidade de vida do paciente e gerenciar os sintomas.
Embora a doença de Pompe ainda não tenha cura, o tratamento precoce e o acompanhamento médico podem ajudar a controlar a progressão e a gravidade dos sintomas, permitindo uma vida mais saudável e ativa para os pacientes.
